Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



© mknowleslicencja: Creative Commons

Sekwencjonowanie za tysiąc dolarów?

10 kwietnia 2008, 08:29

Sekwencjonowanie DNA to analiza, której celem jest poznanie kolejności ułożenia nukleotydów (tworzących informację genetyczną jednostek budujących nić DNA) wzdłuż nici DNA w komórkach danego osobnika. Jest to jedna z najdokładniejszych znanych obecnie metod badania predyspozycji genetycznych do wielu chorób, ma także ogromne znacznie w badaniach związanych z funkcjonowaniem genów. Jest to technika bardzo dokładna i przydatna, lecz jej masowe stosowanie jest wciąż silnie ograniczone przez koszty. Rozwiązaniem tego problemu może okazać się urządzenie stworzone przez amerykańską firmę Helicos Biosciences.


Nowy gatunek orchidei odkryty na terenie planowanego rezerwatu w Kolumbii

5 kwietnia 2019, 05:27

Prescottia sibundoyensis to nazwa nowo odkrytego przez polskich naukowców storczyka rosnącego w dolinie Sibundoy w południowej Kolumbii. Orchidea została znaleziona na terenie planowanego rezerwatu przyrody, który chce stworzyć Fundacja „Biodiversitatis”.


Radioaktywne przeciwciała leczą nosicieli HIV

15 lutego 2009, 01:20

Zastosowanie wiedzy z zakresu immunologii i radiologii pozwoliło na stworzenie terapii, która umożliwia skuteczne i wybiórcze niszczenie komórek zakażonych wirusem HIV. Leczenie, które potencjalnie może zostać użyte także do zwalczania innych rodzajów infekcji, prawdopodobnie zostanie w najbliższym czasie dopuszczone do eksperymentalnego użycia u ludzi.


W Światowym Dniu Bursztynu Muzeum Gdańska zaprezentowało 3 unikatowe inkluzje w bursztynie bałtyckim

29 czerwca 2021, 12:10

Muzeum Gdańska zaprezentowało 3 unikatowe inkluzje w bursztynie bałtyckim. Są to gekon, któremu nadano oficjalną nazwę gekon gdański (to 2. okaz gekona w bursztynie bałtyckim, ale jedyny tak kompletnie zachowany), chwytówka modliszkowata (to 1. dorosła chwytówka odkryta w bursztynie bałtyckim) oraz ponad 4-cm ptasznik (jego wylinka jest największą inkluzją pająka, jaką do tej pory znaleziono w bursztynie bałtyckim).


Toksyczne 'bezpieczne' dawki cukru

14 sierpnia 2013, 08:48

Nasze badania dostarczyły dowodów na to, że dodatkowa konsumpcja cukru w ilościach uznawanych obecnie za bezpieczne wywiera dramatyczny niekorzystny wpływ na zdrowie ssaków - napisali badacze z University of Utah. Naukowcy o 25% zwiększyli zawartość cukru w diecie myszy


Za kilka lat cukrzycy mogą pozbyć się igieł i będą przyjmować insulinę doustnie

22 stycznia 2024, 12:00

Na całym świecie żyje około 425 milionów ludzi chorujących na cukrzycę, a 75 milionów z nich musi codziennie przyjmować insulinę w zastrzykach. Dzięki pracom naukowców z najdalej na północ położonego uniwersytetu na świecie, Uniwersytetu w Tromsø (Norwegia), osoby te będą mogły pozbyć się strzykawek i zaczną zażywać doustną insulinę. A będzie można ją podawać nie tylko w formie tabletek, ale na przykład w gorzkiej czekoladzie.


Naprawa DNA

26 kwietnia 2008, 08:54

Zespół badaczy z Uniwersytetu Chicago zaprezentował sposób, w jaki dwa białka związane z procesem naprawy uszkodzonego DNA wykonują swoje zadanie. Badanie jednego z nich, występującego u człowieka, może mieć znaczenie w procesie tworzenia środków wspomagających leczenie nowotworów.


PDK – plastik przyszłości rozwiąże problem recyklingu tworzyw sztucznych?

10 maja 2019, 11:17

Naukowcy z Lawrence Berkeley National Laboratory (Berkeley Lab) opracowali plastik nowej generacji, który można wielokrotnie poddawać recyklingowi, nadając mu różne kształty i kolory. Obecnie plastik, ze względu na to, że zawiera najróżniejsze dodatki jak barwniki, wypełniacze czy opóźniacze zapłonu, stanowi poważny problem, m.in. dlatego, że tylko niewielka jego część może zostać poddana recyklingowi.


Wewnątrzkomórkowy nanotermometr

28 lutego 2009, 21:58

Badacze z Uniwersytetu Tokijskiego donoszą o stworzeniu mikroskopijnych kapsułek, które umożliwiają precyzyjny pomiar temperatury cieczy na podstawie obserwacji fluorescencji.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy